角膜ジストロフィ

角膜ジストロフィ
　メンデル遺伝性（単一遺伝症）
　上皮：Meesemann
　実質（上皮下）：TGFBI関連、膠様滴状、斑状
　内皮：Fuchs1

混濁の種類
　TGFBI関連
　　Lattice type Ⅰ
　　Lattice type ⅢA
　　Granulla
　　Avellino
　　Reis=Buckers
　斑状
　膠様滴状

混濁部位
　上皮：TGFBI関連、膠様滴状
　　ターンオーバーする→再発しやすい
　　実質浅層の混濁
　実質：斑状
　　ターンオーバーあまりしない→再発しにくい
　　実質全体の混濁→深層または全層移植

成因
　異常な遺伝子産物が蓄積するタイプ
　　Fluorescein gain
　　TGFBI関連
　　ＡＤ
　　限局性
　必要な酵素がなく混濁が蓄積
　　Fluorescein loss
　　斑状、膠様滴状
　　ＡＲ
　　びまん性混濁

Fluorescein gain
　TGFBI関連ジストロフィ
　顆粒状typeⅠ
　　homozygote（ホモ接合体）がdoubleで発症

Fluorescein loss
　斑状
　　ある酵素がないため角膜透明維持ができない

TGFBI関連ジストロフィ
　ＡＤ
　上皮下にさまざまな沈着
　顆粒状typeⅠ
　顆粒状typeⅡ　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　アベリノ
　　　ＡＲ
　　　アミロイド沈着
　　　星状の濃い混濁の周囲に淡い混濁→視力低下
　格子状typeⅠ
　　臨床症状が強い
　格子状typeⅢA
　　Ⅰ型より太い格子状混濁
　　臨床症状は割りと軽い
　治療：ＰＴＫ（２回程度可能）
　　　　表層または深層移植
　　　　格子状typeⅠは再発性びらんを伴いやすいので考慮

格子状ジストロフィ
　ＡＤ
　角膜中央部びまん性混濁、表面隆起
　その周囲に格子状混濁
　治療：ＰＴＫ（再発するので薄めに）

膠様滴状ジストロフィ
　バリア機能障害→アミロイド沈着
　血管侵入…特徴的
　治療：角膜移植、再発多い
　　　　Medical use SCL
　Band keratopathyと誤診しやすい